Laktoseintoleranz-Check

In der Dünndarmschleimhaut befindet sich das Enzym Lactase, das für die Spaltung von Milchzucker (Laktose) in die Einfachzuckermoleküle Glukose und Galaktose verantwortlich ist. Bei einer Laktose-Intoleranz findet dieser Abbau nicht oder nur vermindert statt und es kommt zu Durchfall, Blähungen und Bauchschmerzen durch die Vergärung des Milchzuckers durch Darmbakterien. Säuglinge können generell (bis auf eine seltene angeborene totale Laktose-Intoleranz durch Gendeletion) Laktose gut verdauen. Nach dem Säuglingsalter geht diese Laktoseverträglichkeit allerdings oft verloren. Weltweit leiden fast 50% der Menschen, in Deutschland schätzungsweise 15 bis 20%, an einer primären Laktose-Intoleranz. Ursache ist die autosomal rezessive Mutation T13910C in der Promoterregion des Lactase-Gens. Heterozygote mit dem Genotyp T/C sind Laktose-tolerant, während CC-Homozygote Laktose-intolerant sind. Bei diesen Personen nimmt die Fähigkeit, Laktose abzubauen, etwa ab dem zweiten Lebensjahr stetig ab und kann bis zum Erwachsenenalter fast völlig verschwinden. Eine sekundäre Milchzucker-Intoleranz kann sich bei Patienten nach ausgeprägten Darm- oder Magenoperationen, bei einem Morbus Crohn oder beim Vorliegen einer Zöliakie, entwickeln.

Unser Diagnostikangebot im Rahmen des Laktoseintoleranz-Checks besteht aus folgenden Parametern:

• Nachweis der Mutation C13910T im Laktase-Gen aus EDTA-Blut

Als Anpassung an den lebenslangen Verzehr von Laktose wurde in der Evolution in der DNA an der Stelle -13910 im Laktasegen ein Cytosin (C -> Laktaseproduktion nimmt ab) gegen ein Thymidin (T -> Laktasepersistenz) ausgetauscht. Bei den Patienten, die diese schützende Mutation nicht tragen, nimmt die Laktaseproduktion nach wie vor im Laufe des Lebens ab. Ca.15-25% der Bevölkerung in Nordeuropa sind laktoseintolerant.

Die analysierte Mutation im Laktasegen ist für ca.90% aller genetisch bedingten Fälle in Europa ursächlich. Es existieren weitere (seltene) Mutationen, die mit diesem Test NICHT erfasst werden.

Der Nachweis der homozygoten Variante c.-13910CC bestätigt den Hereditären Laktasemangel; der Nachweis der Genvariante c.-13910TT schließt diese Diagnose mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit (>95%) aus. Der Nachweis einer Heterozygotie (c.-13910CT) ist nur in der Minderzahl von Betroffenen mit einer leichten klinischen Manifestation assoziiert.

• Es gibt keine speziellen Maßnahmen, die vor der Blutentnahme zu beachten sind. Die Abnahme kann zu jeder Zeit durchgeführt werden und Sie müssen nicht nüchtern sein.
• Sollten Sie regelmäßig Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel einnehmen, notieren Sie bitte die Namen der Präparate auf einem Zettel und bringen diesen zur Blutentnahme mit.
• Bitte verzichten Sie mind. 24h vor der Blutentnahme auf die Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln und Multivitaminpräparaten, um eine mögliche Beeinflussung von Laborergebnissen auszuschließen.
• Die folgenden Informationen und Einverständniserklärungen bitten wir Sie bei der Blutabnahme zu unterzeichnen. Die Dokumente stellen wir Ihnen im Labor zur Verfügung, sie müssen nicht ausgedruckt werden. Achtung: Für die Durchführung dieser Untersuchung ist auch eine Einwilligung nach Gendiagnostikgesetz erforderlich.

• Kosten Diagnostik: 140,60 €, inkl. Blutabnahme und 19 % MwSt.
• Die Kosten werden nach der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ) in Rechnung gestellt.
• Zur Kostenübersicht: Kostenübersicht Laktoseintoleranz-Check

• Die Ergebnisse liegen i. d. R. spätestens 14 Tage nach Blutentnahme vor und werden Ihnen in Form eines verständlichen Endbefundes per E-Mail zur Verfügung gestellt.
• Sie erhalten von uns einen medizinischen Befund, welcher neben der Auswertung der genannten Laborparameter eine schriftliche Einschätzung und Erläuterung der Laborergebnisse durch einen Arzt/eine Ärztin enthält.
• Auf Wunsch können Sie im Nachgang gerne eine ärztliche Beratung unserer Fachärzte zu Ihrem individuellen Befund in Anspruch nehmen (Kosten nach GOÄ zur ärztlichen Beratung: 23,93 €, inkl. 19 % MwSt.).